Gen CYP21A2

deficiencia de 21-hidroxilasa

Se ha encontrado que más de 100 mutaciones en el gen CYP21A2 causan deficiencia de 21-hidroxilasa. Algunas de estas mutaciones son el resultado de un intercambio de material genético entre el gen CYP21A2 y una pieza de ADN similar pero no funcional llamada pseudógeno, que se encuentra muy cerca del gen CYP21A2 en el cromosoma 6. Este tipo de intercambio de ADN se denomina conversión génica. El material genético del pseudógeno contiene errores que, cuando se introducen en el gen CYP21A2, interrumpen la forma en que se utilizan las instrucciones del gen para fabricar una proteína. Otras mutaciones que causan deficiencia de 21-hidroxilasa cambian los componentes básicos de una sola proteína (aminoácidos) en la enzima 21-hidroxilasa o eliminan o insertan fragmentos de ADN en el gen CYP21A2.

Los investigadores han descrito tres formas de deficiencia de 21-hidroxilasa. Las personas con una forma del trastorno llamado tipo de pérdida de sal tienen mutaciones en el CYP21A2 que resultan en una enzima completamente no funcional. Las personas con el tipo virilizante simple de esta afección tienen mutaciones en el gen CYP21A2 que permiten la producción de bajos niveles de enzimas funcionales. Las personas con el tipo no clásico de este trastorno tienen mutaciones en el CYP21A2 que resultan en la producción de cantidades reducidas de la enzima, pero más enzima que cualquiera de los otros tipos. Todos los tipos de deficiencia de 21-hidroxilasa interfieren con la producción de cortisol y aldosterona. Las sustancias que generalmente se usan para formar estas hormonas se acumulan en las glándulas suprarrenales y se convierten en andrógenos, que son hormonas sexuales masculinas. El exceso de producción de andrógenos conduce a anomalías del desarrollo sexual en personas con deficiencia de 21-hidroxilasa.

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